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Immunodéficience sévère combinée

agamaglobulinémie du type suisse ou alymphocytotique




C'est une affection héréditaire des chevaux arabes ou croisés arabes. Les animaux atteints présentent un déficit, quantitatif et qualitatif, en lymphocytes B et T. Ce qui a pour conséquence une défense immunitaire réduiteface aux maladies infectieuses. Les poulains déficients ont une susceptibilité accrue aux infections. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre l'âge de 2 jours et de 8 semaines. La mortsurvient inexorablement, plus ou moins rapidement selon la qualité des soins vétérinaires, dans les 6 premiers mois. Le diagnostic clinique repose sur : la lymphopénie (moins de 1000 lymphocytes/µl), une concentration sérique en IgM indécelable et une hypoplasie de tous les tissus lymphoïdes.

La base moléculaire de cette maladie a été trouvée grâce à l'approche "gène-candidat" fondée sur les données concernant le même syndrome chez la Souris. Il a été démontré que cette anomalie était due à une mutation de conformation du gène de la sous-unité catalytique ADN-dépendante de la protéine kinase (DNA-PK). Ceci a pour conséquence un manque de kinase entière et une absence d'activité kinasique. Le gène DNA-PK, chez le Cheval, est localisé sur le chromosome
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